世界に冠たるナンバー・ワン テキスト、待望の日本語版
学生・臨床家・研究者・・・ 21世紀の医学を担うすべての人のために
●初版刊行以来40年を超えてなお改版を続ける、遺伝医学・臨床遺伝学のベスト＆ロングセラー、初の邦訳。
●遺伝子やゲノムの知識が医学にどう役立つのかという視点から内容を精選、わかりやすい教科書にまとめあげた。あらゆる疾患において、遺伝的な素因の役割、易罹患性遺伝子の存在がクローズアップされている現在、領域に関わらず全ての医療者に本書は有用である。
●稀な遺伝病だけでなく、がん、糖尿病、精神疾患などcommon diseaseを含め、さまざまな多因子疾患の分子遺伝学的研究を網羅。家系図の基礎から最先端の研究までよくわかる。
●遺伝的な背景をもつ代表的な43疾患について、見開き単位で症例を提示。疾患の原理、診断と治療、カウンセリングなどをコンパクトにまとめた。
●個別化遺伝医療（テーラーメイド医療）、遺伝子診断、遺伝カウンセリングなどについても、最新の内容を丁寧に解説。

第1章序論
1.1　医学における遺伝学とゲノム学
1,2　今後に向けて

第2章ヒトゲノムと遺伝における染色体
2.1　ヒトのゲノムと染色体
2.2　細胞分裂
2.3　ヒトの配偶子形成と受精
2.4　体細胞分裂や減数分裂と医療との関連
問題

第3章ヒトゲノム：遺伝子の構造と機能
3.1　ヒトゲノムの情報量
3.2　セントラルドグマ：DNA→RNA→タンパク質
3.3　遺伝子の構成と構造
3.4　遺伝子発現の基礎
3.5　遺伝子発現の具体例：βグロビン遺伝子
3.6　遺伝子調節とゲノム活性の変化
3.7　遺伝子発現の多様性と臨床への応用　
問題

第4章ヒト分子遺伝学の研究ツール
4.1　個々のDNA 配列・RNA 配列の解析
4.2　核酸の解析手法
4.3　ポリメラーゼ連鎖反応法
4.4　DNA シークエンス法
4.5　蛍光標識ヌクレオチドを用いたデジタル・イメージキャプチャーによる上級テクニック
4.6　ウエスタンブロット法によるタンパク質の解析
問題

第5章臨床細胞遺伝学の原理
5.1　細胞遺伝学入門
5.2　染色体異常
5.3　親由来の効果
5.4　ヒトの減数分裂における染色体研究
5.5　細胞遺伝学的な変化が認められるメンデル遺伝病
5.6　がんにおける細胞遺伝学的解析
問題

第6章臨床細胞遺伝学：常染色体と性染色体の疾患
6.1　常染色体異常症
6.2　性染色体とその異常
6.3　性腺の発達と性の発達にかかわる疾患
問題

第7章単一遺伝子疾患
7.1　概観および概念
7.2　メンデル遺伝
7.3　家系パターンに影響する要因
7.4　遺伝子型と表現型の相関
7.5　メンデル遺伝の常染色体形式
7.6　Ⅹ 連鎖遺伝
7.7　偽常染色体遺伝
7.8　モザイク
7.9　家系図におけるインプリンティング
7.10　不安定な反復配列伸長
7.11　単一遺伝子疾患のメンデル遺伝によく似た疾患
7.12　ミトコンドリアゲノムの変異に起因する母系遺伝する疾患
7.13　個別化医療としての家族歴
問題

第8章多因子疾患の遺伝学
8.1　質的形質と量的形質
8.2　単一遺伝子疾患の遺伝的修飾因子と環境的修飾因子
8.3　遺伝要因と環境要因がすでに明らかになっている多因子疾患の例
問題

第9章個人と集団における遺伝的変異：変異と多型
9.1　変異
9.2　変異の種類とその帰結
9.3　ヒトの遺伝的多様性
9.4　DNA のバリエーションの継承と多型
9.5　タンパク質のバリエーションの継承と多型
9.6　集団における遺伝子型と表現型
9.7　Hardy-Weinberg の平衡を障害する要因
9.8　さまざまな遺伝性疾患の頻度の民族による差異
問題

第10章ヒト遺伝子マッピングと疾患遺伝子の同定
10.1　ヒトゲノム全体の遺伝学的俯瞰
10.2　連鎖解析によるヒト遺伝子のマッピング
10.3　複雑な形質のマッピング
10.4　遺伝子マッピングから遺伝子同定まで
問題

第11章分子病の原理：ヘモグロビン異常症から学ぶ
11.1　タンパク質機能に与える変異の影響
11.2　変異はどのようにして生化学的に正常なタンパク質の形成を妨げるのか
11.3　ヘモグロビン
11.4　ヘモグロビン異常症
問題

第12章遺伝性疾患の分子生物学的，生化学的，細胞学的基礎
12.1　異なるクラスのタンパク質の変異による疾患
12.2　酵素が関与する疾患
12.3　受容体タンパク質の欠損
12.4　輸送異常
12.5　構造タンパク質の疾患
12.6　神経変性疾患
問題

第13章遺伝性疾患の治療
13.1　遺伝性疾患治療の現状
13.2　遺伝性疾患治療における特別の配慮
13.3　治療戦略
13.4　疾患の分子治療
問題

第14章発生遺伝学と先天奇形
14.1　医学における発生生物学
14.2　発生生物学入門
14.3　発生における遺伝子と環境
14.4　発生生物学の基本概念
14.5　発生における細胞機構と分子機構
14.6　胚形成における発生機構間の相互作用
問題

第15章出生前診断
15.1　侵襲的検査による出生前診断の適応
15.2　出生前診断の方法
15.3　検査室診断
15.4　出生前診断の新技術
15.5　出生前予防医学と遺伝性疾患の治療・ケア
15.6　出生前診断の遺伝カウンセリング
問題

第16章腫瘍遺伝学と腫瘍ゲノム学
16.1　がんの遺伝学の基礎
16.2　がん遺伝子
16.3　がん抑制遺伝子
16.4　腫瘍の進展
問題

第17章個別化医療
17.1　個別化遺伝医療としての家族歴
17.2　集団における遺伝学的スクリーニング
17.3　疾患の遺伝的易罹患性のスクリーニング
問題

第18章薬理遺伝学と薬理ゲノム学
18.1　治療向上のためのリスク情報の利用：薬理遺伝学
18.2　薬理ゲノム学
18.3　個別化医療における民族性や人種の役割
問題

第19章遺伝カウンセリングとリスク評価
19.1　遺伝カウンセリングのプロセス
19.2　再発率の算出
19.3　再発のリスク評価における分子遺伝学の応用
19.4　経験的再発率
問題

第20章遺伝医学における倫理問題
20.1　遺伝医学領域の倫理ジレンマ
20.2　遺伝医学における優生学と非優生学
20.3　医学における遺伝学
問題

用語解説
問題の解答